Виктория Софронова: “Иҥэриммит билиибин дойдубар тиийэн туһаныам”

Ааптар: 
Бөлөххө киир:

Оскуоланы туйгун сыананан, университеты кыһыл дьупулуомунан бүтэрбит, ХИФУ үлэһитэ, аспирант Виктория Софронова Япония бырабыыталыстыбатын гранын сүүйэн, билигин Күннээх дойдуга үөрэнэ сылдьар. Ордук сахалар ортолоругар киэҥник тарҕаммыт генетическэй ыарыыны чинчийэр. 

edersaas.ru

 

Удьуор утума

 — Виктория Максимовна, мэдиссиинэҕэ интэриэһиҥ хаһааҥҥыттан саҕаламмытай?

— Оҕо эрдэхпиттэн ийэбин көрө улааппытым. Өссө оскуолаҕа киириэм иннинэ маарыла мааскалаах, фонендоскоптаах, ийэм маҥан халаатын кэтэн, хаартыскаҕа түспүтүм баар. Ийэм Октябрина Николаевна Софронова – мэдиссиинэ билимин хандьыдаата, бактериолог-быраас, РФ үтүөлээх бырааһа. Уонна ийэм бииргэ төрөөбүттэрин оҕолоро – эдьиийим психиатр, убайым рентгенолог-быраас.

Сэттис-ахсыс кылаастан олохпун мэдиссиинэни кытта ситимниир эбиппин диэн бигэ санааҕа кэлбитим. “Инникигэ хардыы” научнай-практическай кэмпириэнсийэлэргэ кыттарым. “Сэлиилэри клоннааһын” диэн тиэмэҕэ үлэ көмүскүөхпүттэн, генетикэҕэ, геннэй инженерияҕа интэриэс үөскээбитэ. Оскуоланы бүтэрээт, ХИФУ Мэдиссиинэҕэ институтугар “эмчит дьыалата” идэтигэр киирбитим, алта сыл үөрэммитим. Томскай куоракка Сибиирдээҕи мэдиссиинэ судаарыстыбаннай институтугар генетикэ исписээлинэһигэр интернатураҕа үөрэнэн, генетик-быраас идэтин ылбытым. Салгыы Медико-генетическэй кииҥҥэ үлэҕэ киирбитим. 2018 сыллаахха аспирантураҕа туттарсыбытым. Быйыл бүтэриэхтээх этим да, Японияҕа кэлэр буолан, тохтоон эрэргэ быһаарынным. Аспирантураҕа тиэмэм — удьуорунан бэриллэр тирии ыарыыта этэ. Билигин мукополисаридоз-плюс синдром диэн эмиэ удьуорунан бэриллэр ыарыыны чинчийэбин.

Мукополисахаридоз-плюс синдром

— Бу туох ыарыыный? Сиһилии кэпсиэҥ буолаарай.

— Удьуорунан бэриллэр, ыарахан уонна өлүүгэ тиэрдэр сэдэх ыарыы. Маннык ыарыылаах оҕолор сүнньүнэн 20 ыйдарыгар диэри эрэ олороллор. Эт-хаан атастаһыытын удьуорунан бэриллэр ыарыыларыгар киирсэр. Эттэрин-хааннарын үлэтэ кэһиллэр. Кэһиллии түмүгэр, холобур, уҥуохха, мэйиигэ, быарга, бүөргэ, о.д.а. метаболит мунньустар.

Маҥнай утаа төрөөттөрүн кытта көрдөххө, сирэйиттэн-хараҕыттан ыарыһаҕа биллибэт. Метаболит оҕо этигэр-сиинигэр мунньуллан бардаҕына, номнуо сирэйин быһыыта уларыйар, кыратык испит көрүҥнэнэр, сүһүөхтэрэ мөлтөхтүк хамсыыллар, быара улаатар… Метаболит мэйиигэ мустуутун түмүгэр оҕо өй өттүнэн хаалыылаах буолар. Иммунитеттара мөлтөөн сотору-сотору ыалдьаллар.

Сахаларга үгүстүк бэлиэтэнэр

— Сахаларга эрэ дуу эбэтэр, уопсайынан, азиаттарга баар ыарыы дуу?

— Чопчу ити курдук мутацияны Саха сиригэр 17 оҕоҕо булбуттара. Турцияҕа биир дьиэ кэргэнтэн икки оҕоҕо уонна Израильга баар диэбиттэрэ. Ол эрээри, кинилэргэ чугас хаан-уруу аймахтыылар холбоһууларын түмүгэр ыарыһах оҕолор төрөөбүттэр. Оттон биһиэхэ, Саха сиригэр, аймахтыылар буолбатах, атын-атын улуустартан сылдьаллар. Ийэҕэ уонна аҕаҕа иккиэннэригэр (носитель) биир мутация баар буоллаҕына, 25 бырыһыаныгар ыарыһах оҕо төрүөн сөп. Өскөтүн аҕаҕа эрэ баар (носитель), ийэтигэр суох (не носитель) буоллаҕына, итинник ыарыылаах оҕо төрөөбөт. Нууччалыы эттэххэ, эбэтэр “носитель”, эбэтэр ийэтигэр курдук маннык ыарыы удьуордааһына суох буолуон сөп.

— Төһө элбэх киһи үлэлэһэрий?

— Ыарыы историятыттан билиһиннэрдэххэ, маҥнай оҕолор Педиатрия салаатыгар (кардиологияҕа, пульмонологияҕа) ыалдьан киирэллэр эбит. Салгыы педиатрдар Мэдиссиинэ-генетикэ киинигэр ыыппыттар.  Манна сэбиэдиссэй, мэдиссиинэ билимин хандьыдаата, СӨ Доруобуйа харыстабылын министиэристибэтин штаты таһынан генетигэ Айталина Лукична Сухомясова уонна атын генетик-быраастар быһааран, удьуорунан бэриллэр бары ыарыылартан атын диэн түмүккэ кэлбиттэр. Аан маҥнай бу ыарыы туһунан 2014 сыллаахха генетик быраас Елизавета Егоровна Гуринова быһаарбыт. Саҥа ыарыы буоларын сабаҕалаан, Хотугулуу-Илиҥҥи федеральнай университекка үөрэтэргэ быһаарыммыттар, ол эрэ кэнниттэн Японияны кытта кыттыһан үлэлээһин саҕаламмыт.

ХИФУ Мэдиссиинэҕэ институтун “Молекулярнай мэдиссиинэ уонна киһи генетикэтэ” научнай-чинчийэр лабораториятыгар, мэдиссиинэ билимин дуоктара, лаборатория салайааччыта Надежда Романовна Максимова (ХИФУ, Дьокуускай) уонна бэрэпиэссэр Таканобу Отомо (Кавасаки университет, Япония) салалталарынан 2014 сылтан «Молекулярно-генетическое и патофизиологическое изучение нового наследственного заболевания мукополисахаридоз-плюс» норуоттар икки ардыларынааҕы бырайыакка үлэ барар.

Бырайыак хас даҕаны түһүмэхтэн турар. Бастакы түһүмэххэ, дуоктар Н.Р.Максимова (ХИФУ, Дьокуускай), бэрэпиэссэр Н.Сакаи салалталарынан уонна бэрэпиэссэр ассистена Т.Отомо (Япония) 2014-2017 сылларга «Клиническое и молекулярно-генетическое исследование нового заболевания обмена у якутов” научнай-чинчийэр үлэ ыытыллыбыта.

Иккис түһүмэххэ Япониятааҕы JSPS билими сайыннарар уопсастыба бырагырааматын стажировка ааһар гранын иитинэн, ХИФУ институтун “Молекулярнай мэдиссиинэ уонна киһи генетикэтэ” лабораториятын билимин үрдүкү сотруднига, мэдиссиинэ билимин хандьыдаата Филипп Васильев, бэрэпиэссэр Т.Отомо (Япония) салалтатынан Кавасаки университетын Мэдиссиинэҕэ оскуолатыгар 2018-2020 сылларга «Исследование молекулярных основ нарушений функции лизосом путем анализа редких генетических заболеваний» чинчийэр үлэни ыыппыта.

Үбүлээһинэ — Япониятааҕы JSPS билими сайыннарар уопсастыба уонна Арассыыйатааҕы “Арктика геномиката: эпидемиология, нэһилиэстибэннэс уонна патология” судаарыстыбаннай сакаас.

Билимҥэ бииргэ үлэлэһии түмүгэр «Мукополисахаридоз-плюс» диэн саҥа биллибэт ыарыы булуллубута. Тустаах ыарыы молекулярнай-генетическэй төрүөтэ быһаарыллыбыта – мутацията булуллубута, «J. Med. Genetics (Q1) норуоттар икки ардыларынааҕы сурунаалга икки ыстатыйаны бэчээттэппиттэрэ. Удьуорунан бэриллэр ыарыылар норуоттар икки ардыларынааҕы каталогтарыгар уонна OMIM бэлиэтинэн саҥа нүөмэринэн киллэрбиттэрэ.

Бырайыак үһүс түһүмэҕэр удьуорунан бэриллэр мукополисахаридоз-плюс синдром ыарыы патофизиологиятын уонна көдьүүстээх эмтээһинин көрдүүр сорук турар. Чинчийиини Япония Бырабыыталыстыбатын истипиэндьийэтин гранын “Стажер-исследователь” бырагырааматын иитинэн 2020-2024 сылларга Кавасаки университет мэдиссиинэҕэ оскуолатыгар бэрэпиэссэр Т.Отомо салалтатынан ыытабыт.

Япония Бырабыыталыстыбатын MEXT истипиэндьийэтэ стажер истипиэндьийэтин, кэлэ-бара айанын төлөбүрүн сабар. Аспирантура төлөбүрүгэр уонна чинчийии оҥорор ороскуокка түөрт сыл устата сыллата 12 500 доллар (быһа холоон 1 мөлүйүөн солкуобай) ирдэнэр. Тустаах сууманы 2021-2023 сылларга Үөрэх уонна наука министиэристибэтэ “Арктика геномиката: эпидемиология, нэһилиэстибэннэс уонна патология” судаарыстыбаннай сакааска угуохтаах.

2019 сыллаахха биһиги лабораториябыт Арктика геномикатын кытта сибээстээх судаарыстыбаннай сакааһы толорорго РФ Наукатын уонна үрдүк үөрэҕин министиэристибэтин улахан граны сүүйбүтэ. Онон сибээстээн, институкка «Молекулярнай мэдиссиинэ уонна киһи генетикэтэ» анал научнай-чинчийэр лаборатория баар буолбута. Бу лабораторияҕа билим алын сотруднигынан үлэлиибин. Билигин Японияҕа Курасики куорат Кавасаки университетыгар (Окаяма префектура) бэрэпиэссэр Отомо салалтатынан үөрэнэбин.

Эрдэттэн сэрэтии

— Эрдэттэн билэр, сэрэтэр кыах баар дуу?

— Тустаах ыарыыны илдьэ сылдьарын дуу, суоҕун дуу (носительствоны) билиэххэ сөп. Медико-генетическэй киин уонна ХИФУ Мэдиссиинэҕэ институтун килииникэтэ сахаларга ордук сэдэхтик бэлиэтэнэр, удьуорунан бэриллэр сэттэ моногеннай ыарыы скрининын оҥорор. Мукополисахаридоз-плюс синдром ыарыы эмиэ итиннэ киирэ сылдьар. Барытыгар эбэтэр сорох ыарыыга эрэ анаалыс оҥорторуохха эмиэ сөп.

Хат дьахталлар эрдэтээҥҥи болдьохторугар (11-13-с нэдиэлэ) биохомическай скрининг оҥорторор кэмнэригэр хаан анаалыһын ылаллар уонна “генетическэй скринины” тэҥҥэ туттараллар. Ийэ иһигэр сылдьар оҕотуттан эмиэ ылааччыбыт. Ол түмүгэр барыта биллэрэ-көстөрө.

Оҕолонор былааннаах, эппиэтинэстээхтик сыһыаннаһар дьон эрдэттэн кэлэн туттарааччылар. Аймахтарыгар удьуорунан бэриллэр ыарыылаах дьон баарын билэр буоллахтарына эмиэ туттарыахтарын сөп.

Япония грана

— Япония курдук дойду гранын хайдах сүүйдүҥ?

— Былырыын норуоттар икки ардыларынааҕы таһымҥа холонон көрүөхпүн баҕаран, граҥҥа сайабылыанньа биэрэргэ санаммытым. Табылыннаҕына барыам, суох да суох дии санаабытым. Бэс ыйыгар истипиэндьийэ ылар хандьыдааттар испииһэктэригэр киирбитим биллибитэ. Истипиэндьийэм стажер-чинчийээччи быһыытынан 2020 сыл алтынньытыттан 2022 сыл кулун тутарыгар диэри көрүллэр. Япония университетыгар аспирантураҕа киирээри, икки нэдиэлэ анараа өттүгэр эксээмэммин ситиһиилээхтик туттардым. Бырабыыталыстыба бигэргэтэрин кэтэһэбин.

Японияҕа үөрэнии

— Дьоппуоннуу саҥараҕын дуу?

— Былырыын үөрэтэ сатаабытым. Судургу тыллары билэбин. Бэйэлэрин икки ардыларыгар тугу кэпсэтэллэрин удумаҕалатабын, ол эрээри, аангылыйа тылынан быһаардахтарына үчүгэйдик өйдүүбүн.

— Туох уустуктааҕый?

— Бу иннинэ мин килииникэҕэ ыарыһахтары кытта үлэлээбитим. Хамсык дьаҥын иннинэ эрэ билим алын сотруднигынан киирбитим. Аны дьаҥ тарҕанан, онлайн үлэлээбиппит. Ол иһин лабораторияҕа иҥэн-тоҥон киирбэтэҕим, ылсыбатаҕым. Манна үөрэтэр ньымалара эмиэ букатын атын, билбэтим элбэх эбит. Төһө да аангылыйа тылын биллэрбин, саҥардарбын, туох да диэбит иһин, нууччалыы буолбатах. Олус элбэх саҥа билиини иҥэринэбин. Онон умнубат туһугар барытын сурунабын. Инникитин уопутуран, барыта табылларыгар эрэллээхпин.

— Куоракка төрөөбүт, улааппыт диэтэххэ, сахалыы бэркэ саҥараҕын.

— Саҥа тылланыахпыттан эбээбин кытта сахалыы кэпсэтэрим. Ийэм, 33-с оскуолаҕа маҥнайгы кылааска — соҕотох саха кылааһыгар биэрбитэ. Оҕо сылдьан сайын аайы эбэбин Мария Александровна Нутчинаны кытта Өлүөхүмэ улууһугар Кыыллаах Арыыга сайылыы барарым. Оонньуур оҕолорбут бары сахалар этэ. Ол да сабыдыала баара буолуо.

Инники былааннар

— Инникитин туох былааннааххын?

— Үөрэнэн, түмүгү ситиһэн, дойдубар төннөн, иҥэриммит билиибин туһанар уонна атын исписэлиистэри үөрэтэр толкуйдаахпын. Өссө да үгүс үлэ күүтэр. Биир ыарыыны чинчийиинэн бүтэн хаалбакка, ылбыт билиибин атын ыарыылар мэхэниисимнэригэр туһаныахпын баҕарабын. Манна үөрэммитим кэлэр чинчийиилэрбэр тугунан даҕаны тэҥнэммэт билии буоларыгар эрэнэбин.

Людмила ПОПОВА, “Саха сирэ” хаһыат, edersaas.ru

+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0