Орто дойду олоҕор чэгиэн сылдьар, чэбдиктик тыынар, хаамар, сүүрэр, дьоннуун алтыһар туохтааҕар да күндү. Үгүс дьон бу күндүттэн күндү «дьиҥнээх баайы” сыаналаабат, буолуохтааҕын курдук ылынар. Оттон бу “дьиҥнээх баайтан” маппыт дьон биһиги ортобутугар баалларын сорохтор билбэттэр.
Сыл аайы олунньу 28 күнүгэр Сэдэх ыарыылаах дьон күннэрэ бэлиэтэнэр. Бу күн сэдэх ыарыылаах дьоҥҥо көмөлөһөр, кинилэр интэриэстэрин көмүскүүр туһуттан аан дойду араас муннугуттан тыһыынчанан киһи холбоһор, санаа атастаһар. Куйаар ситимигэр дьон холбоһор сүрүн сыаллара-соруктара – сэдэх ыарыылаахтар ыарыыны утары охсуһалларыгар көмө буолуу, кинилэр билиилэрин уонна кыахтарын үрдүк таһымҥа таһаарыы.
Биһиги бүгүн Мэдиссиинэ Национальнай киинин мэдиссиинэ-генетика киинин генетик уонна невролог бырааһа Ирина Аверьевна Николаеваны кытары сэһэргэстибит.
– Ирина Аверьевна, биһиги өрөспүүбүлүкэбитигэр ханнык сэдэх ыарыылаах дьон баарый?
– Өрөспүүбүлүкэтээҕи 1 нүөмэрдээх балыыһаҕа — Мэдиссиинэ национальнай киинигэр, чуолаан мэдиссиинэ-генетика киинигэр элбэх араас сэдэх ыарыылаах дьон көрдөрүнэр уонна эмтэнэр. Ол курдук, киһи организмыгар биэсэстибэ солбуйсуута кэһиллиилээх сэдэх ыарыылаах, лизосомнай ыарыылаах, ньиэрбэ уонна быччыҥ ыарыылаах, удьуорунан бэриллэр ангионевротическай иһиилээх (отек), муковисцидозтаах дьон уо.д.а. бааллар. Уопсайа, 300 кэриҥэ сэдэх ыарыылаах эмтэнээччилээхпит.
– Бу ыарыылар бары эмтэнэллэр дуо, манна эмтиигит дуо?
– 2020 сылга диэри биһиги өрөспүүбүлүкэбит бүддьүөтүттэн 14 сэдэх ыарыыны эмтииргэ үп көрүллүбүт буоллаҕына, 2021 сылга дойдубут бэрэсидьиэнэ Владимир Владимирович Путин тус ыйааҕынан, киһи олоҕор кутталлаах уонна дьарҕа ыарыылаахтары, ол иһигэр «орфаннай» диэн ааттаах сэдэх ыарыылаах оҕолору өйүүр туһуттан «Круг Добра” («Үтүө дьыала эргимтэтэ») пуонда тэриллибитэ. Билигин бу пуонда 44 сэдэх ыарыыны эмтээһини үбүлүүр буолла.
– СМА диэн тугуй?
– «Спинальная мышечная атрофия» (СМА) диэн ыарыы туохтан үөскүүрүй диэтэххэ, киһиэхэ SMN1 ген мутацията баар буоллаҕына (патологическай, ол аата cитэтэ суох SMN22 генынан солбуллубут), киһи сүнньүгэр баар олус наадалаах мотонейроннар үлэлэрэ кэһиллэр.SMN1 ген бу мотонейроннары аһатар эттиги (белогу) үөскэтэн таһаарар. Мотонейроннартан уһун ньиэрбэлэринэн киһи былчыҥнарыгар «иһитиннэрии» барар. Ген мутациятыттан сылтаан мотонейроннар белогу ситэ ылбат буолаллар, оччоҕо кинилэр сылайан бараллар. Сылайбыт мотонейроннар наһаа күүскэ үлэлииллэр, күүскэ үлэлээн кинилэр түргэнник элэйэллэр уонна өлөллөр. Мотонейроннар «өлөн» хааланнар, киһини хаамтарар, олордор, сытыарар, аһы ыйыһыннарар уонна тыыннарар скелетнэй быччыҥнарга «иһитиннэрии» ыыппат буолан хаалаллар. Быһатын эттэххэ, быччыҥнар үлэтэ суох хаалаллар. Тоҕо диэтэххэ, кинилэргэ ким да үлэлээҥ диэн «иһитиннэрии» ыыппат, оччоҕо быччыҥнар үлэтэ суох кэхтэн бараллар.
– СМА аан дойдуга төһө элбэхтэ көстөрүй?
– Аан дойду экспердэрэ сабаҕалыылларынан, сир шарын үрдүнэн хас биирдии 50-с киһи бу ыарыы мутациятын илдьэ сылдьар буолуон сөп эбит. Өскөтүн бу ыарыы генын илдьэ сылдьар икки киһи холбостоҕуна, ыалдьар оҕо төрүүр куттала 25% бырыһыаҥҥа тэҥнэһэр. Москватааҕы Генетика научнай киинэ ааҕарынан, Арассыыйа үрдүнэн бу ыарыыны илдьэ сылдьар киһи ахсаана, ол эбэтэр «гетерозиготнай носительство” 36 киһиттэн бииригэр, ол аата 2,8 бырыһыаҥҥа тэҥнэһэр. Арассыыйа үрдүнэн билигин 900-чэ киһиэхэ СМА ыарыы баара бигэргэтиллибит.
– Саха сиригэр СМА ыарыылаах киһи төһө элбэҕий?
– Саха сиригэр 2000-2021 сылларга уопсайа 17 ыарыһахха СМА бигэргэтиллибитэ. Хомойуох иһин, кинилэртэн 11 ыарыһах, СМА-1 тииптээх оҕолор икки саастарын туолбакка да сылдьан олохтон туораабыттара. Маны таһынан биһиги кииммитигэр диспансернай кэтэбилгэ 4 ыарыһах оҕо, СМА-2 уонна СМА 3-4 илдьэ сылдьар биир улахан киһи учуокка тураллар. Манна даҕатан эттэххэ, улахан киһиэхэ маннык ыарыыны быһаарар, чопчулуур ыарахан. Тоҕо диэтэххэ, килиниичэскэй бэлиэлэрэ элбэх атын ыарыыга майгынныыллар.
– Ыарыы хайдах биллэрий?
– Киһиэхэ хайдах ааһара ыарыы тиибиттэн тутулуктаах. Ордук ыараханнык ноол тип ааһар эбит, бу көрүҥҥэ оҕолор биир саастарын да туолбакка “бараллар», үксүн кыайан тыымматтар, хамсаабаттар эбэтэр төрүү да иликтэриттэн хамсаабаттар.
СМА-1 ыалдьар оҕолор төбөлөрүн мөлтөхтүк туталлар, кинилэр тыыналлара кэһиллиилээх буолар, аһыылларыгар олус ыарырҕаталлар, санныларын уонна бууттарын быччыҥнара мөлтөх буолар. Үксүн маннык оҕолор нэһиилэ 2 сыл олороллор. Омос көрдөххө, кини доруобай курдук. Ол гынан баран, оҕо алта ыйын туоларыгар уопсай сайдыытыгар кэһиллии баара биллэн барар. Ол ордук оҕо хамсанарыгар биллэр уонна 1-1,5 сааһыгар хаампат буолан хаалар. Маннык оҕо ыйыстарын ыарырҕатар, ол иһин анал аһылык ирдэнэр.
СМА-3 оҕо 1,5 сааһын диэки биллэр. Оҕо маҥнай бастакы хардыылары оҥорорго үөрэнэн иһэр, бэйэтэ хааман саҕалыан да сөп. Ол гынан баран, сотору буолан баран оҕо быччыҥа мөлтөҕүттэн хаама үөрэммит үөрүйэҕин сүтэрэр.
СМА-4 улахан киһи 30 сааһын кэннэ биллэн саҕалыыр, кини санныларын, атахтарын быччыҥнара кэхтиититтэн, хаамара уонна хамсанара мөлтөөн барар.
– Бу ыарыы сибикилэрин булар ыарахан дуо?
– Өскөтүн дьиэ кэргэҥҥэ урут маннык ыарыһах суох буоллаҕына эбэтэр аймахтарыттан ким эмэ маннык ыарыыттан өлбүтүн билбэт буоллаҕына, биллэн турар, оҕо итинник диагнозтаах төрүө диэн эрдэттэн кыайан быһаарыллыбат. Ол гынан баран, билигин ДНК анаалыстар оҥоһуллаллар. ДНК анаалыстар киһи ханнык ыарыы генын илдьэ сылдьарын дуу, суоҕун дуу көрдөрөллөр. Өскөтүн дьиэ кэргэҥҥэ биир эмэ киһиэхэ ДНК анаалыс нөҥүө СМА диагноз турбут буоллаҕына, бу киһи бииргэ төрөөбүттэрэ, аймахтара ыал буолар түгэннэригэр уонна дьахтар ыарахан буоллаҕына, төрүү илик оҕо кыра болдьоҕор инвазивнай пренатальнай диагностиканы биһиги кииммитигэр барыан сөп. Маннык процедураҕа төрүү илик оҕону тулалыыр ууттан биоматериал ылан, ДНК оҥоһуллар. Бу процедура нөҥүө төрүү илик оҕо ыарыы мутациятын илдьэ сылдьарын дуу, сылдьыбатын дуу быһаарабыт. Өскөтүн бу ыарыыны оҕо илдьэ сылдьара ДНК диагностика нөҥүө чуолкайданнаҕына, эдэр ыал мэдисиинискэй көрдөрүүнэн хат буолууну тохтоторго быһаарыныы ылынар. Маны таһынан оҕо төрөөбүтүн кэннэ эбии ДНК диагностика нөҥүө СМА диагноз туруоруллуон уонна чуолкайданыан сөп. Маннык диагноһу өссө электромиография (киһи быччыҥнарын биоэлектрическай актыыбынаһын уонна ньиэрбэ-быччыҥ бэрсиитин бэрэбиэркэлиир ньыма) көмөтүнэн туруоруохха эмиэ сөп. Сотору биһиги өрөспүүбүлүкэбитигэр саҥа төрөөбүт оҕолорго барыларыгар СМА ыарыыга скриниг-диагностика оҥоһуллуохтаах. Олус ыарахан ыарыыны төһө кыалларынан эрдэ булан уонна эмтээн саҕалыыр туһуттан.
– Ыарыһахтар хайдах эмтэнэллэрий?
– Соторутааҥҥа диэри СМА Дюшен, БАС (боковой амиотрофический склероз, астрофизик Стивен Хокинг ыалдьар этэ) курдук ыарахан ыарыылары кытары сатаан эмтэниллибэт ыарыыларга тэҥҥэ киирсэр этэ. СМА ыарыылаах дьоҥҥо быраастар кылгас кэмҥэ эрэ ыарыыларын чэпчэтэр реабилитацияны аныыр кыахтаах этилэрэ уонна, хомойуох иһин, куһаҕан түмүктээх статистиканы бэлиэтииргэ күһэллэллэрэ. Ол гынан баран, наука уонна мэдиссиинэ биир сиргэ турбаттар. Билиҥҥи кэмҥэ оннооҕор олус ыарахан сэдэх ыарыылаах оҕолор төһө кыалларынан эрдэ эмтэнэн саҕалыылларыгар, хамсанар үөрүйэхтэрин сүтэрбэттэригэр, уопсайынан олох олороллоругар кыах үөскээтэ.
2019 сыл атырдьах ыйыгар Арассыыйаҕа Эмиэрикэ Biogen хампаанньатын Spinraza (Nusinersen) диэн препарата официальнай регистрацияны ааспыта. Бу препаратынан аан дойду үрдүнэн СМА ыарыынан ыалдьар 10 тыһыынча кэриҥэ ыарыһах эмтэнэн саҕалаабыта. Эми ыарыһах сүнньүн ханаалыгар иньекция нөҥүө киллэрэллэр. Эмп киһи сүнньүн ханаалыгар киирэн, ДНК уонна РНК үлэлэрин көннөрөр диэххэ сөп. Ол кэнниттэн ДНК сөптөөх эттиги (белогу) оҥорон таһаарара нуорматыгар түһэр, инньэ гынан мотонейроннар өлүүлэрэ тохтуур. Ыарыһах уопсай туруга тупсар, былчыҥарын сүтэрбит функциялара төннөн бараллар. Ыарыһаҕы чөлүгэр түһэрэр процесстары хамсатаары бастакы сылга быраастар эмп улахан концентрациятын киллэрэллэр. Биир ыарыһаҕы эмтээһин 50 мөлүйүөн солкуобай сыаналаах. Ол кэннэ 4 ыйга биир инъекция оҥоһуллар, сыаната сылга 30 мөлүйүөн кэриҥэ буолан тахсар.
Аан дойдуга саамай ыарахан эминэн эмиэ СМА ыарыыны эмтиир «Золгенсма» диэн ааттаах эмп буолар. Холобур, дуоллар эквиваленыгар бу эмп сыаната 2 мөлүйүөҥҥэ тэҥнэһэр буоллаҕына, солкуобай харчы сыанатыгар 150 мөлүйүөҥҥэ тэҥнэһэр. Бу эми аан дойдуга араастык ааттыыллар. «Дьикти эмп», «Бүтэһик эрэл» «Саамай күндү эмп». Эмп ДНК SMN1 сөптөөх куоппуйатын илдьэ сылдьар, баара-суоҕа 1 инъекцияны оҕо 4 ыйын туола илигинэ ыллаҕына, ыарыыны букатыннаахтык кыайыан сөп эбит.
Түмүккэ этиэхпин баҕарабын: доруобай оҕо төрүүрүн туһугар ыал буолаары сылдьар эдэр дьон бэйэлэрин удьуордарын билиэхтээхтэр уонна кэмигэр көрдөрүнэн, доруобай оҕо төрүүрүн туһугар биһиги кииммитигэр чинчийиини ааһыахтарын сөп. Билиҥҥи кэмҥэ маннык чинчийиини ааһалларыгар кыах уонна усулуобуйа барыта баар.
«Саха сирэ», edersaas.ru сайтка анаан Октябрина ГОЛИКОВА